Када је ћерка Донне Аппелл, Асхлеи, имала шест година, потрчала је до продавнице да јој купи љубичасту хаљину са одговарајућом барретом. Није било за пријатељев рођендан или прославу класе. Била је то за последњу посету Националним институтима за здравље.
Била је то 1993. година и путовали су од свог дома на Лонг Исланду до Бетхесде, Мериленд, сваки други месец током две године, док је Асхлеи постала „индексни случај НИХ“ - или први случај који је документован - за Хермански-Пудлак Синдроме. ХПС је ретки генетски поремећај који је обележен албинизмом, оштећењем вида, дужим крварењем, а понекад и плућном фиброзом - фаталном болести плућа.
„Ово је било попут двогодишње аудиције“, присећа се Донна. Није било лека за ХПС (још увек не постоји) и НИХ се још није обавезао на истраживање.
Тог дана, Асхлеи би видјела десетине љекара на великим борбама. Љубичаста хаљина може изгледати као тривијални детаљ, али Донна је покушавала учинити све што је у њеној моћи да ове људе увјери да проучавају болест и помогну не само својој кћери, већ и неколико других породица које су их већ пронашле кроз мрежу. започео сам - и стотине других који још нису.
„Били смо у двогодишњем периоду да направимо разлику за целокупно становништво“, каже она. Ако се њихови напори не би умањили, лек би се осећао још неизбежнијим. И тако се осећало као да се рачуна свака посета, свака интеракција и свако милостиво „хвала“. Асхлеи је постала индекс случаја болести, а њена мајка је постала њен први активиста као оснивачица Мреже ХПС, прве непрофитне организације посвећене пружању подршке људима са ХПС-ом и залагању за лечење. Више од две деценије касније, још увек је једина.
А управо тај вакуум потакнуо је Донну да направи неочекивану промјену у каријери након више од 20 година радећи као Регистрована медицинска сестра. Када је Асхлеиу постављена дијагноза са 18 месеци, чак и лекари нису знали готово ништа о ХПС-у. Неколико месеци након тога, када је Донна пронашла креветић пун крви која је долазила из пелена њеног малишана, она и њен супруг су почели да осећају као да је оснивање организације одлука о животу или смрти.
„Нисам желела да седим мирно и дозволила сам да нам се то догоди“, каже Донна. „То је мој механизам суочавања са којим морам да покушам да га поправим. И нисам хтео да то само дође и узме моју ћерку. "Али није се радило само о њеној ћерки. „Толико смо се уплашили због искуства Асхлеи-ја када су јој биле две - и били смо тако изолирани.“ Она и њен супруг „нису могли да замисле да било која друга породица то уради сама“, додаје она. „Желели смо да се уверимо да нико није тај сам.“
Све је почело наступом у талк схову Салли Јесси Рапхаел и уносом у именике часописа. Данас мрежа има регистар који садржи више од 1.200 људи са ХПС-ом и подржао је многе од њих и њихових породица дијагнозом и њеним последицама. Чланови се окупљају на годишње конференције, од којих је прва одржана у кући Апелса пре него што су догађаји постали превелики и морали су да се преселе у хотел. На фестивалу остриге на Лонг Исланду сваке се године одржава концерт за божићне бенефиције и прикупљања средстава, а однедавно и годишње посете Порторику (где је болест далеко чешћа). И напори мреже довели су до истраживања у НИХ и другде.
„Разумем да нисам истраживач, нисам научник, нисам произвођач лекова у фармацеутској компанији. Ја сам сазивач ”, каже Донна. „Дакле, мој посао је тада да осигурам да је земља плодна. Као што би се десило да сутра имамо лек. Да ли су моји људи спремни да се укључе у суђење дрогама? "
Донна сада има четворо запослених. Али бити први активиста и оснивач једине организације долази са великим притиском. У отприлике три године од када сам је последњи пут интервјуисао, мрежа је приметила 11 смртних случајева. Изгледа да је изгубила прву генерацију, каже она, док се они у 40-има подлежу плућној болести.
"Не само да је тешко јер гледате како ваши пријатељи умиру, већ је и тешко јер сте оснивач организације која покушава пронаћи лек", каже Донна, која је непоколебљив вођа мреже већ две и по деценије. "Значи, осећате се као да их изневјерите. Осјећам се као да сам изневјерила њихове мајке", каже она. "Интелектуално знам да нисам истраживач или особа која ће смислити одговор, али ја сам особа од које су добили наду и нисам је могла испоручити", додаје она. „Требали смо то излечити. Требали смо бити без посла. "
Ово је ажурирање са којим Донна започиње јер, како каже, увек воли да заврши позитивно. И доста је добрих вести. Пола туце истраживачких центара - у Њујорку, Нешвилу, Бостону, Чикагу, Џексонвилу и Синсинатију - пацијенте са ХПС-ом виде као део студије која жели да идентификује ране маркере и узроке фаталне болести плућа, мада је регрутовање учесника било спорије. него што су се надали. Мрежа ради на креирању индивидуалних истраживачких планова за своје чланове, тако да зна ко жели да буде укључен и како. И на 25. годишњој конференцији у марту омогућила је прикупљање узорака за истраживаче из пет различитих академских институција.
"Наука није спремна док наука није спремна", каже Донна. „То мора да се прелије. Мора имати своју сезону. И само морате учинити све што можете да направите плодно тло. "
Донна вам то вероватно никада не би рекла, али другима би то пријало: Захваљујући великом делу њеним напорима - и мрежама које је створила, осталим активистима које је инспирисала, и истраживачима које је информисала и уверила - да је наука направила огромне кораци према спремни. А кад је, земља ће бити плодна.